Zusammenfassung von Untersuchungen zur Diagnose von AA

1. Vollständiges Blutbild und Retikulozytenzahl
   Hier manifestiert sich gewöhnlich eine Panzytopenie (Mangel aller Blutkörperchen), obwohl oftmals Lymphozyten unvermindert vorliegen. Häufig sind der Hämoglobinpegel, die Anzahl der Neutrophilen und Thrombozyten reduziert.
2. Untersuchung des Blutausstriches
   Der Blutausstrich bedarf einer sorgfältigen Untersuchung auf abnormale Plättchen, Blasten, dysplastische Neutrophile sowie andere abnormale Zellen wie Haarzellen. Die Anzahl der Monozyten sollte vermindert sein, doch eine Abwesenheit deutet auf eine Haarzellenleukämie hin. Thrombozyten kommen seltener vor und sind kleiner als normal, Neutrophile zeigen z.T. eine toxische Granulation.
3. Fetales Hämoglobin bei Kindern
   Als prognostischer Faktor für MDS sollte bei Kindern HgF bestimmt werden.
4. Aspiration und Punktion des Knochenmarkes (Biopsie) einschließlich einer zytogenetischen Untersuchung
   
5. Zytogenetische Untersuchung des peripheren Blutes
   Anhand dieser Untersuchungen des peripheren Blutes lässt sich Fanconi’s Anämie bei Patienten unter 35 Jahren auszuschließen. Wenn auch schwierig, sollte diese Untersuchung auch beim Knochenmarkaspirat durchgeführt werden, um zytogenetischen Klon nachzuweisen. Seitdem bekannt ist, dass in 11% der AA ein Klon vorliegt, wird damit nicht zwangsläufig ein MDS assoziiert.
6. Ham Test und / oder Durchflusszytometrie für PIG-verankerte Proteine
   Entweder der Ham Test oder die wesentlich empfindlichere Durchflusszytometrie der PIGA-Proteine CD55 und CD59 ermöglichen den Nachweis einer PNH, welche in 20-25% aller AA-Fälle auftritt. Bei schwer vorhersagbarem Verlauf des PNH ist zunächst die Einschätzung wichtig, ob damit eine intravasale Hämolyse verbunden ist.
7. Hämosiderin (Urin)
   Falls der Ham Test positiv ist oder PIG-verankerte Protein Defizienz vorliegt, gibt der Hämosiderin-Test darüber Aufschluss, ob intravasale Hämolyse vorliegt. Ergänzend sollte aus dem Serum Bilirubin, Transaminase und Lacatdehydrogenase (LDH) bestimmt werden.
8. Status Vitamin B12 und Folsäure
   Um eine schwere Form der megaloblastischen Panzytopenie auszuschießen, sollte das B12 und Folsäure bestimmt werden. Trifft dies zu, sollte dies vor einer endgültigen Diagnose korrigiert werden.
9. Leberfunktionstest
   Ein Leberfunktionstest ist sollte routinemäßig durchgeführt werden, um festzustellen, ob es zuvor eine Hepatitis gab. Bei posthepatitischer AA, welche 2-3 Monate nach einer akuten Hepatitis gehäuft bei jungen Frauen ausbricht, ist die Serologie negativ für alle bekannten Hepatitisviren.
10. Virale Studien: Hepatitis A, B, C; EBV (Epstein Barr Virus); CMV (Cytomegalovirus)
    V.a. unter Erwägung einer KMT sollten die Viren bestimmt werden.
11. Auto-Antikörper (ANA) und Doppelstrang-DNA-Antikörper
    Panzytopenie im Zusammenhang mit Systemischem Lupus erythematosus kann im Knochenmark einen autoimmunen Charakter entwickeln oder mit Myelofibrosis einhergehen.
12. Röntgenaufname - Thorax
    Eine Routineaufnahme der Brust dient dazu, Infektionen auszuschließen und zu späteren Vergleichzwecken .
13. Ultraschall des Bauches (Abdomens-Sonographie)
    Eine vergößerte Milz und / oder vergrößerte Lymphknoten bringen als Ursache der Panzytopenie eine maligne Form der hämatologischen Erkrankung ins Spiel. Bei jüngeren Patienten deutet eine ungewöhnliche Verlagerung der Nieren auf eine Fanconi-Anämie hin.


14. Ausschlussdiagnostik
    Es sind weitere Krankheiten bekannt, die zu einer Panzytopenie führen können. Unter Anwendung spezifischer Methoden können sie mit gewissem Aufwand von AA unterschieden werden
    
    • Hypozellulare MDS/akute myeloide Leukaemia (AML)
    • Hypozellulare akute lymphoblastische Leukaemia (ALL)
    • Hypozellulare akute lymphoblastische Leukaemia (ALL)
    • Haarzellleukämie
    • Lymphome: Hodgekin, non-Hodgekin
    • Mycobacterial Infektionen
    • Nervöse Anorexie oder starke Unterernährung

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